|
MUTATII GENOMICE SI CROMOZOMIALE
Intreaga lume vie si orice fiinta , inclusiv omul , reprezinta rezultatul larg proces de evolutie.Evolutia naturii , care s-a produs in trei miliarde de ani, a fost posibila datorita a trei factori principali : mutatiile , recombinarea genetica si selectia naturala.
Mutatia – cu un termen mai larg , schimbarea – este un atribut al tuturor fiintelor vii. Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba , de a se transforma si astfel de a evolua . Mutatia este, de fapt, raspunzatoare in mare masura de varabilitatea lumii vii. Prin mecanismul de recombinare genetica, diferitele gene mutante formeaza programe genetice noi, care sunt practic nelimitate. Selectia naturala pastreaza si favorizeaza numai pe acei indivizi din fiecare generatie care sunt mai bine adoptati gratie programului lor genetic, program care corespunde si raspunde cel mai bine conditiilor de mediu in care acestia traiesc, se hranesc si se reproduc. Evident ca acesti indivizi vor avea posibilitatea sa produca si un numar mai mare de descendenti. Indivizii cu programe genetice nefavorable se pierd treptat si prin faptul ca se reproduc in numar mai mic.
Mutatiile – aceste schimbari bruste care au loc in materialul genetic al unui individ si care se transmit ereditar – reprezinta intr-adevar sursa de variatie si temelia pe care se cladeste evolutia. Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii, pe parcursul formarii si constituirii speciei respective. Desigur insa ca nu orice mutatie care apare este pastrata. Eliminarea mai ales a mutatiilor nefavorabile este cu atat mai activa, cu cat specia este mai veche si mai adaptata mediului. Speciile mai noi, la care bagajul genetic nu este suficient de stabilizat, pastreaza in numar mai mare genele mutante care nu sunt utile. Acestea vor fi treptat inlaturate , pe masura ce specia evolueaza, prin fenome- nul de selectie naturala. Prin urmare, intregul set de gene, sau genotipul fiecarei specii de astazi, este rezultatul final al unei epoci de evolutie. Odata for- mat insa, acesta nu inseamna ca fondul genetic ramane neschimbat. O specie care ar avea un fond genetic invariabil, care nu ar suferi deci mutatii, nu s-ar putea schimba si nici dezvolta si evolua. Flexibilitatea setului de gene al unei specii permite acesteia sa supravetuiasca unor conditii de viata modificate si deci sa evolueze.
Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezutatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic orice organ al planetei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.
Primile observatii numeroase insa au fost facute mai ales in secolele XVIII-XIX, cand cultura plantelor si cresterea animalelor au luat o mare dezvoltare. In aceasta perioada, numerosi cultivatori au decis o suma de mutatii care apareau spontan. Charles Darwin a avut meritul de a fi cules toate aceste observatii si totodata de a fi sescris el insusi multe alte exemple de variatii naturale.
Fenomenul a fos observat de asemenea de catre fondatorul geneticii, Gregor Mendel. Dupa cum se stie, Mendel a elaborat legile sale efectuand studii asupra formelor mutante de la mazare. El a cercetat modul de transmitere la descendenti a sapte caractere ale acestei plante. Fiecare caracter era determi- nat de existenta unui factor – dominanta sau recesiva. Forma recesiva nu era insa altceva decat o mutatie a formei dominante.
Intr-adevar, gena mutanta apare de fapt printr-o schimbare a genei normale, a tipului salbatic. In acest fel, un organism poate prezenta fie ambele gene normale, fiind un homozigot dominant, fie o gena normala si una modificata, fiind un heterozigot, fie ambele gene mutante, fiind un homozigot recesiv.
Mendel insa nu folosea termenul de mutatie.Notiunea de mutatie a fost data in anul 1901 de olandezul Hugo de Vries, care a avut marele merit de a sugera chiar producerea de mutatii artificiale care sa fie folosite in ameliorarea plantelor si animalelor. La scurt timp dupa elaborarea notiunii de mutatie, in 1904, acelasi mare cercetator propune folosirea razelor X in producerea mutatiilor artificiale, insistand asupra importantei acestui fapt. El arata ca un studiu serios al fenomenului si al legilor mutatiei ar fi un mare interes pentru ameliorari, care ar avea posibilitatea in acest fel sa obtina plante si animale cu caractere noi, superioare.
Hugo de Vries a ajuns sa aiba aceste pareri datorita observatiilor lui efectuate la planta Oenothera lamarckiana, la care a constatat un numar foarte mare de mutatii. Cu toate ca ulterior s-a dovedit ca unele dintre caracterele noi observate de el la aceasta specie nu erau rezultatul unei mutatii, ci al fenomenului de recombinare genetica, teoria mutationista, elaborata de Hugo de Vries, a vut mare insemnatate si a marcat o etapa importanta in intelegerea fenomenului mutational.
Cercetarile geneticianului american H. I. Muller referitoare la fenomenul mutatiei (1927) au marcat o noua etapa prin valoarea lor deosebita, nu numai pentru ca au demonstrat capacitatea mutagena a radiatiilor, ci mai ales pentru ca au adus date importante despre substratul biochimic al genelor. Astfel Muller a aratat ca genele sunt de natura macromoleculara si ca ele pot suferi mutatii sub actiunea radiatiilor, cu o frecventa mai mare sau mai mica in functie de dimensiunea macromoleculei lor. Studiile sale privind producerea de mutatii artificiale cu ajutorul radiatiilor, carora s-a considerat fondatorul radiogeneticii.
Observatiile si cercetarile referitoare la mutatii au fost aprofundate dupa anul 1946, odata cu folosirea pe scara larga a numeroase substante chimice mutagene dintre cele mai diferite (agenti alkilanti, analogi ai bazelor azotate, unii coloranti, acidul nitros etc.). Aceste substante induc mutatii avand mecanis-me de actiune variate, dar care toate afecteaza structura acizilor nucleici ai organismelor tratate.
Cunoasterea mecanismului molecular al mutatiei a fost insa posibila numai dupa ce s-a descoperit structura macromoleculei de ADN de catre ameri- canul J. D. Watson si englezul F. H. Crick (1953), care au elaborat si ipoteza ,,eroilor’’ privind modul de aparitie a unei mutatii. Ei considera ca mutatia reprezinta, de fapt, o ,,eroare’’ in succesiunea nucleotidelor care alcatuiesc acizii nucleici. Aceasta alternare a structurii chimice a materialului genetic are loc in diferite moduri. Uneori, cum ar fi in cazul mutatiilor punctiforme, este alterata una din nucleotidele care alcatuiesc codonul, fie prin schimbarea secventei in cadrul tripletei, fie prin pierderea sau adaugarea une nucleotide fata de secventa normala. Toate aceste schimbari duc la o cifra gresita a ,,textu-lui’’ genetic, ceea ce are ca rezultat sinteza unei proteine noi, diferite determinand astfel aparitia unui caracter nou. Alteori insa mutatia poate sa apara ca urmare a unui reanjament al segmentelor care alcatuiesc un cromozom, fie prin simpla inversie a unui segment din cadrul cromozomului, fie, in sfarsit, prin duplicarea sau chiar prin pierderea lui. In alte situatii se poate produce o multiplicare a intregului set cromozomial (este cazul poliploidei). Re-zultatul este tot o mutatie, dar genomica.
Unele dintre aceste modificari mutationale pot fi usor observate la micro-scop. Altele insa sunt de mare finete si nu pot fi decelate in acest fel.
Mutatiile se pot produce ca urmare a modificarii structurii chimice a unei gene sau structurii unui cromozom, dar ele mai pot aparea si prin modificarea numarului de cromozomi. Indiferent insa de natura schimbarii, la organismul care sufera o mutatie apare o structura si o functie genetica noua. Acest orga- nism este diferit de celelalte din aceeasi specie, deoarece el detine o gena sau un cromozom ori mai multi cromozomi modificati, ceea ce determina aparitia unor caracteristici ale parintelui. Daca mutatia este daunatoare, de cele mai multe ori selectia actioneaza in sensul indepartarii ei. Daca insa mutatia este folositoare organismului care o detine, sansa lui de a supravetui si de a se reproduce creste. Selectia naturala mentineo astfel de mutatie, care va lua parte la constituirea fondului genetic al speciei date.
Nu orice schimbare ereditara a materialului genetic poate fi considerata o mutatie. Modificarile care apar prin fenomenul de recombinare genetica sau ca urmare a segregarii nu sunt mutatii. De exemplu, aparitia la descendenti a altei culori a ochilor decat cea a parintilor nu este rezultatul unei mutatii, ci al unui proces de recombinare genetica, chiar daca ancestral fenomenul a fost multinational. Aparitia insa a unui copil daltonic care nu distinge culorile rosu si verde intr-o familie ai carei ascendenti nu au prezentat acest fenomen poate fi rezultatul mutatiei unei singure gene situate pe cromozomul X, cand copilul afectat este baiat, sau rezultatul mutatie si aceleiasi gene, dar in doza dubla, intrucat se afla pe cei doi cromozomi X, cand daltonianul este fata.
Modificari brustecare se transmit de la o generatie la alta fara a fi totusi mutatii se observa si la plantele care se propaga clonal. Analiza histologica a unui tesut care a suferit o modificare brusca suspectata a fi mutatie demonstreaza ca materialul genetic nu este afectat si ca modificarea aparuta se datoreaza distrugerii stratului extern al tesutului, care apoi este inlocuit de stratul intern de constitutie genetica diferita si deci de aspect diferit.
Este limpede, prin urmare, ca notiunea de mutatie implica doua aspecte absolut indispensabile : o schimbare brusca ce se transmite ereditar, dar in acelasi timp trebuie neaparat sa se produca in materialul genetic.
Sa incepem cu o definitie a cromozomilor : corpusculi prezenti in nucleu, constituiti din DNA si proteine – ei sunt ,,purtatorii’’ genelor ; fiecare cromozom este constituit din doua filamente paralele – cromatide – unite printr-o structu- ra particulara – centromer (sub aceasta forma sunt vazuti in timpul metafazei mitotice). In functie de pozitia centromerului, cromozomii se impart in: acroscentrici – cu centomer mai aproape termina ; submetacentrici – cu centromer aproximativ central. Centromerul imparte astfel cromozomul in doua parti egale sau inegale (brate egale sau inegale – scurte si lungi).
In functie de lungimea cromozomului, de pozitia centromerului si de succesiunea benzilor (structuri caracteristice fiecarui cromozom prin numar si dimensiuni) cele 23 de perechi au fost clasificate in 7 grupe –A-G, fiecare grupa incluzand cromozomi similari. Cei mai mari sunt cromozomii din grupa A iar cei mai nici cei din grupa G. Cromozomii de sex X si Y alcatuiesc o grupa aparte.
Fiecare cromozom poate fi identificat cu certitudine. Pot fi descoperite si micile anomalii structurale – pierderea sau duplicarea unui segment care cuprinde numai 50 de gene.
Datorita unor cercetari superbe se stie ce gene sunt cuprinse in cromozomul suplimentar sau cromozomul pierdut – evident dintre cele cateva sute de gene cu pozitie cunoscuta.
Suntem inca departe de harta finala a celor cateva zeci de mii de gene umane. Suntem de asemenea de parte de a urmari aparitia unei tulburari oarecare pornind de la cromozomi si de la genele lui. Important este ca am gasit drumul.
Pentru a vedea tot referatul CLICK AICI
|
